3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

　　A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

　　B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

　　C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

　　D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

　　解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。

　　 知识点二　遗传病的检测和预防

　　4．随着"单独二胎"政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判"死刑"。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是(　　)

　　A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子

　　B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8

　　C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断

　　D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系

解析：选C。由分析可知，该病是X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6是患者，因此2是致病基因的携带者，A正确；7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；第Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是X染色体的隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。