2019-2020学年新苏教版必修2 第四章 第五节 关注人类遗传病 作业
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  5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是(  )

  A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

  B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段

  C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病

  D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

  解析:选C。苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊膜腔穿刺等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家族的病史,然后才能确定传递方式。

  6.人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:

  (1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。

  (2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为________。

  (3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,供应不足也会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为有效的食疗措施是___________________________________。

  (4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

  

  ①Ⅲ4的基因型是____________;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。

  ②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其______(填"父亲"或"母亲")。

  ③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是__________(填"男孩"或"女孩");在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为________。

解析:(1)模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,进而导致苯丙酮尿症,可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知,GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。(3)对患有苯丙酮尿症的婴儿,最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前