课前自主预习案3 人类遗传病

　　[基础梳理--系统化]

　　知识点一　人类遗传病

　　1．人类遗传病

　　2．人类基因组计划

　　(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

　　(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

　　(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

　　知识点二　调查人群中的遗传病(实验)

　　1．实验原理

　　(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

　　(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

　　2．实验步骤

　　[基能过关--问题化]

　　一、判一判

　　1．判断下列有关人类遗传病的叙述

　　(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×)

　　(2)遗传物质改变的一定是遗传病。(×)

　　(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。(×)

　　(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。(×)

　　(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。(√)

　　(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(×)

　　2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述

　　(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×)

　　(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)

　　(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常。(√)

　　(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)

　　(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)

　　(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。(√)

(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出。(√)