一

二

三

一、遗传病的类型 1.染色体异常遗传病 (1)人类染色体组型:指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征(主要指着丝粒的位置)。 (2)染色体异常遗传病:由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病,简称染色体病。 (3)类型 ①常染色体病:由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征(唐氏综合征,又叫先天愚型)、猫叫综合征(人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病)。 ②性染色体病:由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良。