第1节　遗传病的类型

　　第2节　遗传病的防治

　　　1．概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。　2．调查人群中遗传病的发病率，了解遗传病的防治方法。　3．了解人类基因组研究。

　　一、遗传病的类型

　　1．遗传病的概念：由遗传因素引起的疾病就是遗传病。

　　2．染色体异常遗传病

　　(1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。

　　(2)概念：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。

　　(3)类型及实例

　　(4)特点：后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产。

　　3．单基因遗传病

　　(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

　　(2)类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。

　　(3)实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型。

　　4．多基因遗传病

　　(1)概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。

　　(2)实例：原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。

　　(3)特点：在群体中的发病率比较高。

　　二、遗传病的预防

　　1．异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变。

2．预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。