第五节关注人类遗传病

　　一、人类基因病

　　1．多基因遗传病

　　(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

　　(2)病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

　　2．单基因遗传病

　　(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。

　　(2)类型：

　　①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

　　②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等。

　　二、人类染色体遗传病

　　1．常染色体遗传病

　　(1)由常染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

　　(2)由常染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

　　2．性染色体遗传病：是由性染色体异常引起的疾病，最常见的是性染色体数目的增加或减少引起的遗传病。如先天性性腺发育不全综合征等。

三、遗传病监测和预防的方法