归纳总结

1．基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。

2．基因突变的类型图解

3．只要是基因分子结构内的变化，不管是1个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。

例1　下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是(　　)

A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症

B．②过程是以α链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的

C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU

D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代

答案　C

解析　控制血红蛋白合成的一段基因中的一个碱基对发生替换，使谷氨酸替换为缬氨酸，从而引起贫血症；②过程是以α链为模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA可知，对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。

例2　如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是(　　)

A．没有蛋白质产物

B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止