2.B

【解析】本题考查生命观念、科学思维和社会责任等核心素养。丈夫为患者，妻子表现型正常，妻子可能是纯合子，也可能是杂合子，若是杂合子，则胎儿是男性时，有1/2可能性患病，所以需要对胎儿进行基因检测，①正确、③错误；当妻子为患者时，儿子都是患者，②错误；当妻子为患者，丈夫正常时，女儿都正常，④正确。

3.下图是某家庭先天性并指(趾)遗传系谱，据图回答下列问题。

（1）由遗传图解可以看出并指(趾)属于　 　　染色体　　 　性遗传病。

（2）Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的概率是　　 　。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指(趾)的孩子，应该进行　　　　 　　　以便确定胎儿是否患病。

（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-(模板链)，导致其指导合成的蛋白质中最多增加了　　 　个氨基酸，并且全是　　 　　　。(精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC)

（4）上述研究表明，并指(趾)是由　　 　　　　引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2，由于这种变化发生在　 　　　细胞，从而导致每一代都有患者出现。

【解析】本题考查生命观念、科学思维和社会责任等核心素养。（1）由第Ⅱ代的3和4与第Ⅲ代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。（2）Ⅲ4的基因型为aa,Ⅲ5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/3×1/2=1/3。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为-CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG-，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。

【答案】（40分，每空5分）

（1）常　显（2）1/3　 产前诊断(基因诊断)（3）9　 丙氨酸（4）基因突变　 生殖

第二课时练习

一、单选题：（3小题，每题20分，共60分）

1.下列哪项不属于拉马克生物进化论的观点（　　）

A.地球上的所有生物都不是由神创造的

B.生物是由古老生物从低等到高等逐渐进化的

C.生物进化的主要原因是人工选择和自然选择

D.用进废退和获得性遗传是生物进化的主要原因

1.C

【解析】本题考查生命观念和科学思维。拉马克提出地球上的所有生物都不是神造的，而是由更古老的生物进化而来的，A、B两项正确；自然选择是达尔文提出的，C项错误；生物各种适应性特征的形成都是由于用进废退和获得性遗传。器官用得越多就越发达，器官废而不用，就会造成形态上的退化，D项正确。