第六节　人类遗传病

　　学习目标　1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)　2.解释遗传病致病机理。(重难点)　了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。

　　一、人类遗传病的类型及特点

　　1．遗传病概念

　　遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。

　　2．遗传病类型

　　(1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。

　　(2)多基因遗传病

　　①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。

　　②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。

　　(3)染色体遗传病

　　①概念：染色体畸变引起的遗传病。

　　②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。

　　二、人类遗传病的预防、监测和治疗

　　1．监测

　　(1)监测方案

　　①以人群为监测对象。

　　②以大的医院为监测对象。

　　(2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。

　　2．预防措施--优生措施

　　(1)禁止近亲结婚。

　　(2)进行遗传咨询。

　　(3)提倡"适龄生育"。

　　3．人类遗传病的预防方法

(1)群体普查和普防；