第五节　关注人类遗传病

　　　1.人类遗传病的类型。(重点)　2.单基因遗传病和多基因遗传病的遗传特点。(难点)　3．人类遗传病的监测和预防。(重点)

　　一、阅读教材P95～97第二段分析人类遗传病的类型

　　1．人类基因遗传病

　　(1)多基因遗传病：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

　　(2)单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。一类是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、黑尿症等。

　　(3)单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。

　　2．人类染色体遗传病

　　(1)常染色体遗传病

　　由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病，如21三体综合征。其中常染色体异常包括常染色体数目异常和结构异常引起的疾病。

　　(2)性染色体遗传病

　　由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。其中，由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见，如性腺发育不全综合征。

　　二、阅读教材P97第三段～P98完成遗传病的监测和预防

　　1．苯丙氨酸耐量试验

　　(1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。

　　(2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血液中苯丙氨酸的含量。

　　2．监测和预防措施

　　(1)禁止近亲结婚；

　　(2)进行遗传咨询；

　　(3)临床诊断和实验室诊断。

　　3．适婚男女进行婚前检查和遗传咨询可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。