常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为44条常染色体＋XXY。

　　二、人类遗传病的监测、预防和调查

　　1．监测和预防的目的：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。

　　2．措施

　　(1)禁止近亲结婚

　　①原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患遗传病的机会大大增加。

　　②目的：有效地降低遗传病的发病率。

　　(2)临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。

　　(3)遗传咨询

　　①概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导。

　　②意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。

　　(4)实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。

[基础自测]

　　1．判断对错

　　(1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的。

　　(　　)

　　(2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病。 (　　)

　　(3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。

　　 (　　)

　　(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是47＋X。 (　　)

　　(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。 (　　)

　　(6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制。 (　　)

　　提示：(1)√

(2)×　呆小症是由于缺碘而导致，不是由于遗传物质改变而引起的，不